genetika

Prenatalna genetika – analize u trudnoći

Prenatalna dijagnostika je ključni deo brige o zdravlju fetusa tokom trudnoće. Genetska ispitivanja tokom trudnoće nam omogućavaju da dobijemo važne informacije o razvoju fetusa i rano otkrijemo eventualne genetske i razvojne abnormalnosti.

Prvi korak je genetska konsultacija sa našim stručnjacima, koji će vam preporučiti dalji postupak. U slučaju da se odlučite za neinvazivno prenatalno ispitivanje fetusa iz krvi trudnice (TRISOMY test), uzimanje uzorka krvi ćemo obaviti odmah nakon genetske konsultacije.

Dogovorite termin

Spokojná tehotná žena držiaca sa za tehotenské bruško

Tok genetske konsultacije

Tokom genetske konsultacije detaljno procenjujemo vašu ličnu i porodičnu anamnezu. Svakom pacijentu pristupamo individualno – na osnovu konsultacije preporučujemo odgovarajuća genetska testiranja. Deo naše brige je i dugoročno praćenje pacijenata (tzv. dispanzerski nadzor), zahvaljujući čemu možemo obezbediti sveobuhvatnu i stručnu zdravstvenu negu ne samo za njih, već i za njihove rođake. Ukoliko želite da konsultujete ili preispitate već postavljenu dijagnozu ili postupak, nudimo i mogućnost pružanja drugog mišljenja u vidu konsultacije – tzv. second opinion.

TRISOMY test

To je neinvazivno prenatalno ispitivanje fetusa (NIPT), koje sa visokom, do 99,93% tačnošću, može otkriti najčešće hromozomske abnormalnosti fetusa. U slučaju interesovanja, moguće je utvrditi i pol fetusa. Ovo ispitivanje je potpuno bezbedno za majku i dete i vrši se uzimanjem uzorka krvi majke, najčešće između 11. i 22. nedelje trudnoće. Ispitivanje većine uzoraka traje u proseku samo 5 dana, a rezultat će sa vama konsultovati jedan od naših genetičara direktno u našoj klinici.

Zahvaljujući svojoj pouzdanosti, odličan je dodatak prenatalnom biohemijskom skriningu – može pomoći da se opovrgne njegov pozitivan rezultat bez potrebe za invazivnom procedurom, kao što je amniocenteza (uzimanje plodove vode).

Na genetskoj konsultaciji ćemo vam rado objasniti detalje, savetovati vas pri izboru testa i odmah uzeti uzorak krvi za ispitivanje.

Osnovni TRISOMY test isključuje prisustvo najčešćih trizomija:

21 – Daunov sindrom
18 – Edvardsov sindrom
13 – Patauov sindrom

Ovaj test se može koristiti i u slučaju višeplodnih trudnoća, ali u slučaju patološkog nalaza nije moguće utvrditi na koji se fetus odnosi.

Ovo je verzija TRISOMY testa, koja ispituje i hromozomski pol fetusa i poremećaje broja polnih hromozoma (Tarnerov sindrom – 45,X i Klinefelterov sindrom – XXY, Sindromi XYY i XXX). Kao i osnovni test, isključuje prisustvo trizomija 21, 18 i 13 (Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom).

Ova verzija testa, pored isključivanja prisustva trizomija 21, 18 i 13 (Daunov, Edvardsov i Patauov sindrom), ispitivanja hromozomskog pola fetusa i poremećaja broja polnih hromozoma (Tarnerov sindrom – 45,X i Klinefelterov sindrom – XXY, Sindromi XYY i XXX) nudi i otkrivanje odabranih mikrodelecija hromozoma. Test tako isključuje delecije koje uzrokuju:

DiDžordžov sindrom 22q11
Sindrom delecije 1p36
Prader-Vilijev i Angelmanov sindrom
Cri-du-chat sindrom
Volf-Hiršhornov sindrom

Ovo je sveobuhvatan skrining test za ispitivanje svih 23 para hromozoma, koji otkriva hromozomske poremećaje širom celog genoma fetusa: od aneuploidija (netačan broj hromozoma), preko delecija i duplikacija. Test ispituje više od 100 poznatih kliničkih sindroma. Pored detaljnog skrininga DNK fetusa, ovaj test istovremeno pruža besplatnu proveru pozitivnog rezultata ispitivanjem plodove vode testom GenomeScreen Prenatal® . Ovo ispitivanje pruža veoma visoku detekcionu sposobnost, jer analizira 100 % genetskog materijala fetusa.

Pored sveobuhvatnog skrininga svih 23 para hromozoma, sadrži proširenje na detekciju najčešće mutacije F508del u genu CTFR, koja uzrokuje cističnu fibrozu – jednu od najčešćih ozbiljnih naslednih bolesti.

Pored sveobuhvatnog skrininga svih 23 para hromozoma, sadrži proširenje na detekciju odabranih mutacija u genu DHCR7, koje spadaju među najčešće mutacije koje uzrokuju Smit-Lemli-Opicov sindrom u slovačkoj populaciji.

Ovo je kombinacija ispitivanja svih 23 para hromozoma, detekcije mutacije koja uzrokuje cističnu fibrozu i mutacija koje uzrokuju Smit-Lemli-Opicov sindrom.

Zakažite termin

Ispitivanje RhD statusa fetusa

Ovo je jedinstveno ispitivanje RhD statusa fetusa iz krvi majke, koje sprovodimo u našim laboratorijama kao jedini u Slovačkoj. Radi se o neinvazivnoj prenatalnoj genetskoj identifikaciji RhD statusa fetusa na osnovu analize slobodne fetalne DNK iz krvi trudnice. Ispitivanje je važno za žene sa negativnim RhD faktorom (Rh-), čiji partner ima pozitivan RhD faktor (Rh+). U takvom slučaju postoji rizik od nastanka Rh-inkompatibilnosti, kada fetus ima Rh+ faktor i imuni sistem majke može reagovati na njegove krvne ćelije stvaranjem antitela protiv RhD. Rezultat ispitivanja pomaže lekaru da odluči da li je potrebno davanje injekcije anti-D imunoglobulina.

BabyGen

BabyGen je neinvazivno genetsko ispitivanje iz krvi majke, koje omogućava pouzdano određivanje pola deteta. Uzimanje uzorka krvi je moguće obaviti već od 10. nedelje trudnoće, ali u skladu sa odlukom Etičke komisije Ministarstva zdravlja SR, laboratorija pruža rezultat analize tek nakon završene 12. nedelje trudnoće.

Ispitivanja sa uzimanjem plodove vode (amniocenteza)

U nekim slučajevima je potrebno izvršiti genetsko ispitivanje fetusa pomoću uzorka direktno iz plodove vode (amniocenteza – AMC) ili biopsije horionskih resica (Chorion Villi Sampling – CVS). Samo retko preporučujemo ispitivanje pupčane krvi fetusa iz uzorka dobijenog kordocentezom.

Amniocenteza je invazivna procedura, pri kojoj se uzima mala količina plodove vode pomoću tanke igle kroz trbušni zid majke. Cela procedura se izvodi pod ultrazvučnom kontrolom. Uzorak plodove vode sadrži ćelije fetusa, koje se zatim analiziraju u našoj genetskoj laboratoriji MEDIREX.

Uzimanje uzorka iz biopsije horionskih resica služi za ranu genetsku dijagnostiku u slučaju ozbiljne sumnje na genetsku bolest fetusa. Amniocenteza se obično radi od završene 15. nedelje trudnoće, dok uzimanje uzorka iz biopsije horionskih resica preporučujemo u indikovanim slučajevima najčešće između 11. i 14. nedelje.

Uzimanje plodove vode i horionskih resica ćemo vam pomoći da obezbedite u jednoj od partnerskih ustanova. Trenutno vršimo uzimanje plodove vode i u našoj klinici GYNCARE u Bratislavi.

Sa ovim tipom dijagnostike imamo dugogodišnje iskustvo i rado ćemo vam odgovoriti na sva eventualna pitanja i savetovati vas u okviru genetske konsultacije.

Zakažite termin