Genetika

Prvi deo je razgovor (anamneza), čiji je cilj prikupljanje što više informacija o pacijentu i njegovoj bolesti. Deo toga je i analiza medicinske dokumentacije i prikupljanje važnih informacija o srodnicima (analiza porodičnog stabla). To uključuje, na primer, pojavu ozbiljnih bolesti, urođenih mana, ponovljenih pobačaja, smrtnih slučajeva, mentalne retardacije, srodničkih veza i slično. Po potrebi ćemo dopuniti i klinički pregled (visina, težina, praćenje različitih telesnih znakova i promena) ili preporučiti dodatne specijalizovane (npr. dijagnostičke) analize.

Na osnovu prikupljenih informacija, lekar obaveštava pacijenta o daljem postupku i predlaže mu genetske laboratorijske analize. Nakon pristanka pacijenta i potpisivanja Informisanog pristanka, sledi uzimanje uzorka za laboratorijsku analizu. Pre uzimanja uzorka krvi ne morate biti natašte.

Genetske laboratorijske analize se obavljaju u Odeljenju za medicinsku genetiku MEDIREX, a.s. U individualnim slučajevima sarađujemo i sa drugim laboratorijama koje pružaju genetske analize.

Nakon obavljenih analiza u laboratorijama sledi procena i konsultacija o rezultatima, gde će vam lekar predložiti dalji postupak i predati vam medicinski izveštaj.

Genetske konsultacije obavljamo uvek u unapred dogovorenom terminu i bez nepotrebnog čekanja. Trudnim pacijentkinjama nudimo najbliži slobodan termin. Možete se naručiti putem obrasca, imejlom ili telefonom.

Ponesite uput od lekara koji vam je preporučio genetsku konsultaciju (npr. od lekara opšte prakse, ginekologa, pedijatra, onkologa…). Ako nemate uput, genetske analize pružamo i samoplatnicima. Ponesite i medicinske izveštaje i rezultate prethodnih analiza koje su povezane sa razlogom genetske analize. Ako ste trudni, molimo ponesite i trudničku knjižicu.

• prilikom planiranja porodice i tokom trudnoće (npr. kod pojave urođene razvojne mane ili genetski uslovljene bolesti u porodici, starosti trudnice preko 38 godina, pozitivnog prenatalnog biohemijskog skrininga, patološkog ultrazvučnog nalaza kod ploda, neinformativnog ili pozitivnog rezultata neinvazivnog prenatalnog testa, teratogenog rizika, srodničke veze i sl.)
• za parove sa neplodnošću, ponovljenim reproduktivnim gubicima, u vezi sa IVF tretmanom ili donacijom jajnih ćelija/sperme
• kod poremećaja menstrualnog ciklusa
• kod sumnje na naslednu tumorsku bolest (ponovljena pojava onkoloških bolesti u porodici, pojava u mladom dobu)
• za decu i odrasle sa urođenom razvojnom manom ili sa sumnjom na genetsku bolest
• kod poremećaja rasta, telesnog i mentalnog razvoja, početka puberteta
• kod diferencijalne dijagnostike neuroloških (npr. mišićne bolesti) i kardiovaskularnih bolesti (npr. kardiomiopatije, aritmije), kod sumnje na nasledne metaboličke poremećaje, skeletne displazije, bolesti vezivnog tkiva, poremećaje sluha i vida i druge