genetika

Predispozicija za nasledne tumorske bolesti

Tumorska oboljenja su u našoj populaciji prilično česta, međutim, samo 5-10% njih nastaje na osnovu nasledne predispozicije. Upravo na ovu grupu se genetsko ispitivanje fokusira.

Cilj genetskog ispitivanja je precizirati rizik tumorskih oboljenja, utvrditi da li u porodici postoji urođena nasledna tumorska predispozicija i preporučiti odgovarajuću prevenciju, čime se može značajno smanjiti rizik od nastanka bolesti ili je otkriti u početnoj fazi.

Dogovorite termin

Onkogenetika

Onkogenetika se fokusira na identifikaciju mutacija koje povećavaju rizik od nastanka određenih vrsta raka. Najpoznatiji primer su mutacije u genima BRCA1 i BRCA2, koje su povezane sa povećanim rizikom od raka dojke i jajnika, ali postoji i mnogo drugih gena koji mogu biti rizični.

Rana dijagnostika i lečenje omogućavaju dramatično povećanje šansi za uspeh u borbi protiv tumorskog oboljenja. Onkogenetika ima nezamenljivo mesto u tom pogledu, jer zahvaljujući poznavanju predispozicije, moguće je preduzeti korake ka prevenciji, odnosno ranoj dijagnostici i lečenju.

Među najčešća nasledna tumorska oboljenja spadaju karcinomi:

dojke,
jajnika,
debelog creva i rektuma,
materice,
prostate,
pankreasa

Za koga je ispitivanje pogodno?

Genetsko ispitivanje ima najveći značaj za osobe, kod kojih su se u porodici pojavili određeni tipovi tumora, posebno ako su se pojavili u većem broju ili u mlađem uzrastu.

Onkogenetsku konsultaciju bi trebalo da razmotre posebno ljudi koji u porodici imaju:

pojavu tumorskog oboljenja u neobično mladom uzrastu
ponovnu pojavu istog tipa tumora ili kombinaciju određenih tipova tumora
pojavu obostranih tumora u parnim organima (npr. bubrezima)
retke histološke tipove tumora (npr. medularni karcinom dojke) ili netipičan pol za određeni tip tumora (karcinom dojke kod muškarca)
poznatu patogenu varijantu – odnosno potvrđenu rizičnu mutaciju kod srodnika

Ako je i kod vas potvrđena mutacija u rizičnom genu, niste sami – specijalisti će vam preporučiti individualni plan praćenja i prevencije, koji može uključivati češće skrininge, dijagnostičke preglede ili preventivne zahvate.

Zakažite termin

Zaštitite sebe i svoje bližnje

Otkrivanje nasledne predispozicije nema značaj samo za vas, već i za vaše srodnike. Ako se u porodici potvrdi patogena mutacija, mogu se ispitati i drugi članovi porodice i prema rezultatu preduzeti odgovarajuće preventivne mere. Onkogenetika tako omogućava odgovorno planiranje budućnosti i zaštitu zdravlja cele porodice.

Tok genetske konsultacije

Prilikom genetske konsultacije, naši genetičari temeljno procenjuju vašu ličnu i porodičnu anamnezu. Svakom pacijentu pristupamo individualno – na osnovu konsultacije preporučujemo odgovarajuća genetska ispitivanja koja mogu pomoći u otkrivanju rizika od naslednog tumorskog oboljenja. Deo naše brige je i dugoročno praćenje pacijenata (tzv. dispanzersko praćenje), zahvaljujući čemu možemo obezbediti sveobuhvatnu i stručnu zdravstvenu negu ne samo za njih, već i za njihove srodnike. Ukoliko želite da potvrdite ili precizirate već postavljenu dijagnozu, nudimo i mogućnost pružanja drugog mišljenja u formi konsultacije – tzv. second opinion.

Zakažite termin